Tan máu bẩm sinh - căn bệnh đe dọa tương lai của giống nòi

Bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia thường khiến khuôn mặt người bệnh bị biến dạng với trán nhô, mũi hếch, răng mọc xiêu vẹo. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Địa phương kêu Bộ Y tế 'ôm' quá nhiều việc Hà Nội: Nhiều dịch bệnh mùa hè gia tăng Xác định danh tính thi thể đang phân huỷ trong hầm thang máy bệnh viện
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu di truyền do hồng cầu được tạo ra từ tủy xương bị vỡ sớm hơn bình thường (tan máu), làm cho người bệnh bị thiếu máu. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến của các gen quy định tổng hợp các thành phần cấu tạo của hồng cầu.

Thalassemia di truyền do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Nếu hai vợ chồng cùng mang gen lặn, không có biểu hiện triệu chứng của bệnh thì con sinh ra có 25% khả năng mắc bệnh thể nặng đồng hợp tử, 50% khả năng con bị mang gen bệnh và 25% khả năng là bình thường không mang gen bệnh. Còn trường hợp chỉ một trong hai người mang gen bệnh thì con sinh ra có 50% khả năng bị mang gen bệnh và 50% khả năng là bình thường.

Hiện nay, phương pháp điều trị chính để duy trì cuộc sống cho người bệnh là thiếu máu thì truyền máu, thừa sắt thì thải sắt. Phương pháp ghép tế bào gốc cũng được thực hiện thành công ở vài trường hợp nhưng rất hiếm vì lý do kinh tế và do sức khỏe, càng lớn ứ sắt càng nhiều sẽ khó tham gia được quá trình ghép lâu dài.

Ngày 08/5/2019 là Ngày Thalassemia Thế giới. Tại Việt Nam đã diễn ra nhiều hoạt động hưởng ứng ngày này với thông điệp “chung tay đẩy lùi bệnh Tan máu bẩm sinh”.

Tại Việt Nam, theo kết quả bước đầu khảo sát tình trạng mang gen bệnh Thalassemia trên toàn quốc năm 2017, hiện có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh ở tất cả các tỉnh, thành phố và các dân tộc trên toàn quốc. Có khoảng 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Bộ Y tế cho biết, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

GS.TS.Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Thường trực Bộ Y tế cho biết: "Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong gian đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản.”

Theo các chuyên gia, Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời, là gánh nặng cả về kinh tế lẫn tinh thần cho gia đình người bệnh nhưng đây là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát chi phí thấp. Trên thế giới, đã có nhiều quốc gia trên thế giới triển khai hiệu quả chương trình Thalassemia quốc gia và trong nhiều năm liền không có thêm những em bé bị bệnh Thalassemia ra đời.

Chính vì vậy, theo Thứ trưởng Nguyễn Viết Tiến, một vấn đề then chốt chính là việc xây dựng và triển khai Chương trình Thalassemia Quốc gia. Chương trình Thalassemia Quốc gia sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

tan mau bam sinh can benh de doa tuong lai cua giong noi
Thứ trưởng Nguyễn Viết Tiến trong Hội nghị Khoa học về Thalassemia toàn quốc lần thứ III

Hiện tại, công tác chẩn đoán, sàng lọc người mang gen và điều trị Thalassemia tại Việt Nam đã ngang bằng với trong khu vực và thế giới. Tuy nhiên, việc triển khai sàng lọc mới thực hiện trong phạm vi nhỏ. Bởi vậy, các chuyên gia y tế đề nghị, cần triển khai đồng bộ các giải pháp quốc gia như: Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; Đưa bệnh Thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; Đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; Tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh Thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh; Đưa thông tin về Thalassemia vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên… sẽ góp phần hiệu quả trong việc nâng cao nhận thức của cộng đồng và ngăn chặn căn bệnh Thalassemia trên toàn quốc.

Huyền My
Phiên bản di động