Chung tay phòng bệnh tan máu bẩm sinh vì một Việt Nam khỏe mạnh

Bệnh TMBS (Thalassemia) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960. Bệnh TMBS là do tan máu di truyền. Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ thì có nhiều biến chứng, làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...

Trên thế giới, bệnh TMBS ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người, với khoảng 500 ngàn người mắc bệnh ở thể nặng. Ở nước ta có trên 13 triệu người mang gen bệnh TMBS, tương đương 13% dân số. Trong đó, có trên 20 ngàn người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8 ngàn trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS. Trong đó, có khoảng 2 ngàn trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm từ 20 - 40%. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7. Nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17. Hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Tại Hà Nội, kết quả một cuộc khám sàng lọc cho thấy 18,5% học sinh được phát hiện các bất thường xét nghiệm, hầu hết có liên quan tới tình trạng có thiếu máu hoặc mang gen, nghi ngờ mang gen Thalassemia. (Ảnh minh hoạ)

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90 - 95% bằng các biện pháp như: Tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn. Sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không. Từ đó, giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ, nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng. Trường hợp này, cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biết gen.

Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần: Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Đến khám và điều trị đúng hẹn. Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù... Phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu. Ghép tế bào gốc để điều trị bệnh. Biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như phải tìm được nguồn tế bào gốc, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi ghép.

Ngày Thalassemia thế giới được tổ chức hàng năm vào ngày 8/5 là một cơ hội để giúp những người mắc bệnh này sống khỏe mạnh hơn, lâu hơn và hiệu quả hơn thông qua chia sẻ kiến thức, trao đổi thông tin, tổ chức các hoạt động nâng cao nhận thức có mục tiêu và giáo dục chất lượng về bệnh TMBS.

Tại Hà Nội, theo ước tính của Viện Huyết học-Truyền máu TW và một số cuộc khảo sát nhỏ tại địa bàn một số quận nội thành Hà Nội, tỷ lệ người dân mang gen bệnh khá cao, khoảng 10%. Đây thực sự là vấn đề lớn đe dọa chất lượng dân số Thủ đô do chưa có chương trình phòng bệnh tan máu bẩm sinh được thực hiện trên địa bàn Hà Nội.

Trong số hơn 25.000 học sinh sàng lọc thalassemia trên địa bàn thành phố Hà Nội, 18,5% được phát hiện các bất thường xét nghiệm, hầu hết có liên quan tới tình trạng có thiếu máu hoặc mang gen, nghi ngờ mang gen thalassemia.