Điều gì xảy ra khi cha mẹ là người lành mang gene bệnh?

TS.BS Đinh Thuý Linh - Phó giám đốc Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội - cho biết hiện nay các bệnh lý di truyền gây ra những triệu chứng nặng nề ở trẻ và đa phần không thể chữa khỏi, nhưng việc sàng lọc tình trạng mang gene ở các cặp vợ chồng lại chưa được chú trọng. Chính vì vậy, nhiều cặp vợ chồng không biết mình là người lành mang gene bệnh cho đến khi sinh con mắc các bệnh lý di truyền.

“Khi tìm tới chúng tôi, không ít người thắc mắc tại sao cả 2 vợ chồng đều bình thường mà con sinh ra lại mắc bệnh lý di truyền. Người lành mang gene bệnh là tình trạng rất phổ biến, tuy nhiên, không nhiều người biết. Đó là lý do khiến hiện nay vẫn có nhiều trẻ sinh ra mắc các bệnh lý di truyền bẩm sinh”, TS Linh cho hay.

Theo TS Linh, khi 2 người lành mang gene bệnh kết hôn, nếu đứa trẻ nhận 2 gene bệnh từ bố mẹ, sẽ mắc bệnh di truyền. Đa số trường hợp xác suất con sinh bị bệnh ở các cặp vợ chồng này là 25%. Thậm chí với một số bệnh lý, chỉ cần mẹ mang gene bệnh cũng có thể truyền cho con.

PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết có hàng trăm bệnh di truyền đã được báo cáo, trong đó, nhiều bệnh lý có tỷ lệ người lành mang gene trong cộng đồng rất cao.

Bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh (Thalassemia) có tỷ lệ người lành mang gene trong cộng đồng tại Việt Nam khoảng 10%. Bệnh gây tình trạng tan máu và thiếu máu ở trẻ, ứ đọng sắt trong cơ thể. Người mắc cần truyền máu và thải sắt cả đời.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne với tình trạng yếu cơ có tính chất tiến triển, trẻ mất khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn khi 12-13 tuổi và tử vong ở lứa tuổi 20 do các biến chứng về tim mạch và hô hấp.

Hemophilia A-B gây nhiều biến chứng chảy máu, nặng có thể xuất huyết não dẫn đến tử vong.

Bệnh lý điếc bẩm sinh khiến trẻ không còn khả năng nghe. Với thoái hóa cơ tủy, trẻ mắc bệnh thường mất khả năng đi lại, yếu cơ gây gù vẹo cuộc sống. Ở thể nặng, trẻ có thể tử vong ngay trong thời kỳ sơ sinh.

Bệnh Wilson gây biến chứng ở gan, não, mắt, thận, thần kinh do rối loạn chuyển hóa đồng. Lượng đồng tăng cao và tích lũy dần trong cơ thể. Bệnh ứ đọng glycogen loại II cũng là một bệnh di truyền khiến hầu hết trẻ mắc thể nặng chết trước một tuổi.

Hội chứng Fragile X gây chậm phát triển tâm thần và khi mẹ mang gene bệnh, tần suất truyền cho thế hệ sau khoảng 25-50%.

Theo PGS Ánh, Thalassemia - tan máu bẩm sinh - là bệnh có tỷ lệ người mang gene cao nhất. Hàng năm, 8.000 trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh với 2.000 trẻ ở mức độ nặng. Đây là bệnh lý di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác với chi phí cho điều trị rất tốn kém và cần phải điều trị suốt đời.

Vì vậy, việc tầm soát kịp thời người lành mang gene bệnh ở các cặp sắp kết hôn và các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con cùng như cho phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu là rất quan trọng.