Hy hữu: Lần đầu tiên phát hiện ca song thai cùng trứng nhưng khác gene tại Việt Nam

Tại cuộc họp báo, Thầy thuốc nhân dân, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, bệnh viện đã tiếp nhận một trường hợp thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8.

Thai phụ đến Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, các bác sĩ phát hiện một thai bị phù thai, kiểu gen nữ Tumer (45.X).

Thai thứ hai bình thường về mặt hình thái và giới tính, kiểu gen nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng hai thai chung một trứng, cùng bánh rau nhưng có kiểu gen khác nhau.

TS. BS Nguyễn Thị Sim, Phụ trách Đơn vị Can thiệp Bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, theo y văn thế giới, song thai chung một trứng dạng có một bánh rau, 2 buồng ối có chung nguồn gốc từ một hợp tử thì hai thai sẽ có cùng kiểu gene và kiểu hình. Tuy nhiên, song thai cùng trứng khác giới là hiện tượng cực kỳ hiếm, nhưng đã xuất hiện trên ca bệnh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đó là: Song thai cùng trứng khác giới và khác kiểu gene 45,X và 46,XY.

hầy thuốc nhân dân, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính nữ, kiểu gene nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung một trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.

Đến tuần thai 18, kết quả siêu âm cho thấy sự xấu đi của thai nhi: Phù thai nặng, tràn dịch đa màng và dòng chảy đảo ngược cuối tâm trương trong động mạch rốn.

Sau khi tư vấn bởi chuyên gia và chuyên gia di truyền, về khả năng phẫu thuật can thiệp bào thai để đông dây rốn thai phù và tiếp tục giữ thai nam mất đoạn Y, gia đình xin đình chỉ thai nghén tự nguyện. Sau đó, các bác sĩ cũng đã thực hiện kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu cho bố mẹ xem di truyền thì thấy bố mẹ có nhiễm sắc thể bình thường. Điều đó cho thấy sự đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo hợp tử.

“Chúng tôi làm sâu bằng kỹ thuật hiện đại nhất. Từ đó, có thể giải thích lỗi nguyên phân sau hợp tử trong quá trình phát sinh phôi sớm dẫn đến thất lạc nhiễm sắc thể Y trước khi phôi phân chia tạo song thai, với sự phân bổ không đồng đều của các tế bào bất thường”, TS. BS Nguyễn Thị Sim nhấn mạnh.

Các chuyên gia y tế giải đáp thắc mắc của báo chí về ca song thai cực hiếm

Theo TS. BS Nguyễn Thị Sim, song thai cùng trứng có thể có sự khác nhau về mặt di truyền gồm: bất thường nhiễm sắc thể, đơn gene, bệnh ty thể hoặc khiếm khuyết vùng in dấu.

Tuy nhiên, việc khác nhau về bộ nhiễm sắc thể là cực kỳ hiếm gặp trên thế giới, chỉ phát hiện bởi một vài nước có ngành di truyền phát triển bậc nhất như Anh, Pháp, Mỹ, Nhật.

Theo PGS. TS Nguyễn Duy Ánh, mặc dù thai phụ đã xin đình chỉ thai nghén, nhưng từ một ca bệnh hy hữu này, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội muốn giới thiệu góc độ chuyên môn để chia sẻ với các đồng nghiệp thêm phần hiểu biết. Hiện nay, nhiều bác sĩ sản vẫn có mặc định: sinh đôi cùng trứng giống nhau như 2 giọt nước. Tuy nhiên, trong quá trình phân chia bào có sự đột biến. Do đó, các bác sĩ sản cần phải có trách nhiệm chẩn đoán, chăm sóc bào thai như một người bệnh để thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị, tư vấn về di truyền.

Cũng PGS.TS Nguyễn Duy Ánh cho biết, từ ca bệnh này, Trung tâm Can thiệp bào thai đang viết báo công bố quốc tế, làm giàu thêm kho dữ liệu di truyền của thế giới.