Vinmec phát hiện đột biến ở 6 gen mới liên quan đến trẻ tự kỷ

Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec vừa báo cáo kết quả nghiên cứu xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam. Nghiên cứu phát hiện 18 gen mang biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó Vinmec tìm thấy 6 gen chưa được ghi nhận trước đó liên quan tới tự kỷ, 12 gen còn lại đã được ghi nhận trên thế giới như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A... Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam có ý nghĩa tiên phong trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền, điều trị trong tương lai.

Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec vừa báo cáo kết quả nghiên cứu xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam.

Giáo sư Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen chia sẻ, kết quả nghiên cứu cho thấy tần suất trẻ trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với trẻ gái, điều này phù hợp với giả thuyết của nhiều nghiên cứu trước đó trên thế giới: đặc tính gen cho phép nữ giới đề kháng với tự kỷ cao hơn nam giới.

Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam là cơ sở dữ liệu di truyền đầu tiên về hệ gen của trẻ tự kỷ, xây dựng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa protein của trẻ tự kỷ tại Vinmec.

Kết quả Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam được báo cáo tại Hội thảo khoa học quốc tế về liệu pháp gen, tế bào Vinmec lần thứ 3, tổ chức tại Hà Nội ngày 31/10. Đây là sự kiện thường niên tổ chức từ năm 2017, nhằm giới thiệu, thảo luận, trao đổi những thông tin cập nhật trong nghiên cứu gen, tế bào trên thế giới. Chủ đề năm 2019 của hội thảo là "Liệu pháp gen và tế bào, từ giấc mơ tới hiện thực thu hút hơn 500 đại biểu là các chuyên gia trong lĩnh vực tế bào gốc, tế bào miễn dịch, công nghệ chỉnh sửa gen, y học hệ gen ... từ các bệnh viện, trường đại học, viện nghiên cứu cả nước, hiệp hội chuyên ngành uy tín thế giới.

Nghiên cứu thực hiện từ 2016 - 2019.

Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam do nhóm các nhà khoa học Viện nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec (VRISG) do giáo sư Nguyễn Thanh Liêm đứng đầu, thực hiện độc lập từ năm 2016 - 2019.

Cùng với kết quả về nghiên cứu gen ở trẻ tự kỷ, lần đầu tiên Vinmec công bố kết quả nghiên cứu bước đầu về hiệu quả điều trị tự kỷ sau ghép tế bào gốc. Trên các phương diện tương tác giao tiếp, ngôn ngữ, giảm tăng động, kỹ năng sống bệnh nhân sau ghép đã có những tiến bộ khả quan. Khi kết hợp ghép tế bào gốc đồng đồng thời với can thiệp tâm lý trị liệu có thể tăng hiệu quả điều trị tự kỷ.

Theo thống kê, ở Việt Nam có khoảng 1% dân số, tương đương với một triệu người mắc tự kỷ. Các phương pháp điều trị tự kỷ hiện nay thường tập trung vào trị liệu tâm lý, giáo dục, thời gian kéo dài nhưng chưa đem lại hiệu quả mong muốn. Bệnh trở nên là gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Trước thực tế đó, cách đây 3 năm, Vinmec đã đầu tư nghiên cứu điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc song song với nghiên cứu tìm các đặc điểm, đột biến gen trên trẻ tự kỷ người Việt Nam.

Thông qua hợp tác với các Viện nghiên cứu hàng đầu thế giới, trong thời gian tới, Vinmec sẽ tiếp tục các nghiên cứu chuyên sâu có thể phục hồi sức khỏe, cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân tự kỷ, nhiều bệnh phức tạp khác ở Việt Nam. Tiếp theo nghiên cứu này, Vinmec cũng sẽ phát triển xét nghiệm tầm soát tự kỷ, nghiên cứu sâu hơn về vấn đề này.