Những thành tựu y học thế giới nổi bật năm 2024

Đột phá về RNA siêu nhỏ

Giải Nobel Y học năm nay đã được trao cho 2 nhà khoa học người Mỹ là Victor Ambros và Gary Ruvkun với những khám phá mang tính đột phá về RNA siêu nhỏ (microRNA). Công trình của họ tập trung vào vai trò của microRNA trong việc điều hòa hoạt động gen, một quá trình quan trọng trong sinh học phân tử.

Dòng thông tin di truyền từ DNA đến mRNA đến protein (Ảnh: Nobelprize.org)

MicroRNA là các phân tử RNA nhỏ, không mã hóa protein, nhưng có vai trò quan trọng trong việc kiểm soát biểu hiện gen. Phát hiện này mở ra hiểu biết mới về cách thức các tế bào điều chỉnh các quá trình sinh học, có ý nghĩa to lớn trong việc nghiên cứu bệnh liên quan đến gen như: ung thư, rối loạn di truyền và bệnh lý khác. Công trình này được đánh giá là cột mốc trong lĩnh vực nghiên cứu gen và sinh học phân tử, đồng thời tạo cơ hội phát triển các phương pháp điều trị mới.

Phát hiện nguyên nhân của bệnh lupus

Một nhóm nghiên cứu tại Bệnh viện Brigham & Women's và Northwestern Medicine tuyên bố họ đã phát hiện nguyên nhân gây bệnh tự miễn lupus và một cách khả thi để xử lý bệnh này.

Lupus xảy ra khi hệ miễn dịch của cơ thể nhầm lẫn tấn công các tế bào và mô khỏe mạnh của chính mình, gây viêm và tổn thương các cơ quan hoặc hệ thống.

Trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature vào tháng 7, các nhà nghiên cứu đã so sánh mẫu máu của 19 bệnh nhân lupus với 19 người không mắc bệnh và phát hiện mất cân bằng trong các loại tế bào T mà bệnh nhân lupus sản sinh.

Tế bào T là một loại tế bào bạch cầu đóng vai trò quan trọng trong phản ứng miễn dịch của cơ thể đối với bệnh này.

Đồng tác giả nghiên cứu, bác sĩ Deepak Rao, chuyên gia thấp khớp tại Bệnh viện Brigham và Women's, cho biết: “Chúng tôi đã xác định được tình trạng mất cân bằng cơ bản trong phản ứng miễn dịch mà bệnh nhân lupus tạo ra và chúng tôi đã xác định được các yếu tố trung gian cụ thể có thể điều chỉnh tình trạng mất cân bằng này để làm dịu phản ứng tự miễn bệnh lý”.

Trí tuệ nhân tạo chăm sóc sức khỏe

Trong năm 2024, AI là một trong những công nghệ hấp dẫn nhất làm thay đổi môi trường chăm sóc sức khỏe, được chứng minh là cực kỳ hữu ích khi phát hiện bệnh sớm, nhanh chóng xác minh và chẩn đoán chính xác. Ví dụ, đối với các bệnh nhân ung thư vú, AI có thể chụp nhũ ảnh nhanh hơn 30 lần với độ chính xác 99%, giảm thiểu nhu cầu sinh thiết.

Trí tuệ nhân tạo chăm sóc sức khỏe

AI cũng được sử dụng để dự đoán nguy cơ mắc bệnh tim, hỗ trợ các bác sĩ trong việc phát triển các chương trình điều trị toàn diện hơn, giúp bệnh nhân kiểm soát bệnh tốt hơn. AI có thể phân tích hồ sơ sức khỏe, dữ liệu di truyền và các yếu tố cá nhân để đưa ra phác đồ điều trị cho từng bệnh nhân, giúp tăng hiệu quả, giảm tác dụng phụ.

AI cũng có thể tư vấn sức khỏe, giải đáp thắc mắc qua Chatbot y tế. Các thiết bị đeo có tích hợp AI giúp theo dõi sức khỏe liên tục và cảnh báo khi có bất thường, đặc biệt hữu ích cho các bệnh nhân mắc bệnh mãn tính.

Công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR

CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) là công nghệ chỉnh sửa gen tiên tiến nhất. Với khả năng cắt, chỉnh, sửa và thay đổi DNA một cách chính xác, CRISPR đang mở ra cơ hội điều trị và phòng ngừa nhiều loại bệnh, từ bệnh di truyền đến bệnh nhiễm trùng và ung thư.

CRISPR dùng để chỉnh sửa tế bào miễn dịch (tế bào T) để chúng trở nên hiệu quả hơn trong việc nhận diện và tiêu diệt tế bào ung thư. Công nghệ này đang được nghiên cứu để chống lại các virus như HIV, viêm gan B bằng cách cắt bỏ hoặc bất hoạt các phần gen của virus trong tế bào chủ.

CRISPR có thể giúp chỉnh sửa gen để tạo ra các tế bào gốc phù hợp, mở ra tiềm năng điều trị các bệnh thoái hóa như parkinson, alzheimer hoặc phục hồi mô bị tổn thương.

Ghép tạng động vật

Các bác sĩ phẫu thuật tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (MGH) đã thực hiện ca ghép thận của lợn chỉnh sửa gien đầu tiên trên thế giới vào một người sống vào tháng 3/2024.

Trong một ca phẫu thuật kéo dài bốn giờ, nhóm phẫu thuật đã kết nối các mạch máu và niệu quản (ống dẫn nước tiểu từ thận đến bàng quang) của quả thận lợn với ông Richard Slayman, 62 tuổi, người mắc bệnh thận giai đoạn cuối.

Cấy ghép khác loài đạt nhiều thành tựu lớn trong những năm gần đây (Ảnh: AAMC)

Bác sĩ Leonardo Riella, Giám đốc y khoa của chương trình ghép thận tại MGH, chia sẻ: “Đối với bệnh nhân suy thận, chúng ta biết rằng ghép tạng là phương pháp điều trị tốt nhất, nhưng thật không may, chúng ta đang đối mặt với tình trạng thiếu hụt tạng nghiêm trọng. Hiện có trên 100.000 bệnh nhân đang chờ ghép thận tại Mỹ và ít nhất 17 bệnh nhân tử vong mỗi ngày khi chờ đợi. Ý tưởng ở đây là, làm thế nào chúng ta có thể vượt qua rào cản thiếu tạng? Có nguồn thận từ một loài khác, có thể được cung cấp kịp thời cho những bệnh nhân khi họ đang bị suy thận, có thể thay đổi cục diện toàn bộ lĩnh vực này”.

Ông Slayman qua đời vào tháng 5 năm nay, nhưng theo MGH, không có bằng chứng cho thấy nguyên nhân là do ca ghép thận.

Bác sĩ Riella cho biết qua quá trình chăm sóc ông Slayman, nhóm đã học được nhiều điều về cách chăm sóc tốt nhất khi sử dụng tạng động vật cho ghép tạng, với hy vọng làm cho phương pháp điều trị này phổ biến hơn cho bệnh nhân đang chờ tạng.

Liệu pháp gien phục hồi thính lực ở trẻ em

Theo kết quả của một thử nghiệm lâm sàng được công bố trên tạp chí y khoa The Lancet vào tháng 1, trẻ em bị mất thính lực do di truyền đã lấy lại khả năng nghe nhờ một loại liệu pháp gien.

Các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Mắt và Tai Massachusetts ở Boston đã kiểm tra sáu trẻ mắc một dạng điếc di truyền gọi là DFNB9, do đột biến gien gây cản trở truyền tín hiệu âm thanh từ tai đến não.

Liệu pháp gien này sử dụng một loại virus bất hoạt mang phiên bản gien hoạt động bình thường, được đưa vào tai trong của sáu trẻ.

Sau 26 tuần, năm trong số sáu trẻ đã phục hồi khả năng nghe và thậm chí có thể trò chuyện bình thường.

Bác sĩ Zheng-Yi Chen, nhà nghiên cứu tại phòng thí nghiệm Eaton-Peabody thuộc bệnh viện nói trên đồng thời là đồng nghiên cứu viên, cho biết: “Trẻ em mắc dạng mất thính lực di truyền này… đến nay, phương án điều trị duy nhất là cấy ốc tai điện tử. Và tất nhiên, cấy ốc tai có thể giúp ích rất nhiều, nhưng có những hạn chế riêng. Tuy nhiên, với liệu pháp gien này, trẻ em không chỉ lấy lại thính lực mà còn có thể nói chuyện. Theo cách nào đó, cuộc sống hoàn toàn thay đổi. Thí nghiệm này thực sự mở ra một lĩnh vực hoàn toàn mới, trong tương lai chúng ta có thể phát triển phương pháp điều trị cho các loại mất thính lực di truyền khác mà hiện tại chưa có bất kỳ cách điều trị nào”.

Thành tựu thần kinh học

Trầm cảm dự kiến ​​sẽ là nguồn cơn chính gây ra gánh nặng bệnh tật trên toàn cầu vào năm 2030. Các nghiên cứu về hạch nền trong não giúp giải mã cơ chế điều chỉnh cảm xúc và động lực, đồng thời hỗ trợ điều trị các rối loạn thần kinh như trầm cảm và parkinson.

Hạch nền là một nhóm cấu trúc nằm sâu trong não đóng vai trò quan trọng trong nhiều chức năng thần kinh bao gồm vận động, học tập, trí nhớ và cảm xúc. Hạch nền từ lâu đã là một trong những trung tâm nghiên cứu quan trọng trong thần kinh học và hứa hẹn còn mang lại nhiều phát hiện mới trong tương lai.