GS.TS Nguyễn Thanh Liêm: Đào tạo trẻ tự kỷ trở thành thiên tài là hoang đường

Bên lề Hội nghị “Liệu pháp gen và tế bào: Từ giấc mơ tới hiện thực” diễn ra ngày 31/10 tại Hà Nội, GS Liêm đã chia sẻ như trên.

Ông cũng bày tỏ quan điểm không muốn bàn luận về vấn đề Trung tâm Tâm Việt, nhưng là một chuyên gia, GS Liêm khẳng định: “Cho đến nay, chưa có một phương pháp nào chữa khỏi hẳn được bệnh tự kỷ. Tất cả phương pháp điều trị hiện nay đều nhằm đến mục đích giúp cho trẻ tự kỷ có được kỹ năng sống cần thiết nhất để có khả năng sống độc lập”.

GS Liêm thông tin thêm, trên thế giới đã có một vài trường hợp tự kỷ trở thành thiên tài, đó là những trường hợp đặc biệt, tự kỷ chức năng cao, những người đó có năng khiếu rất đặc biệt. “Nhưng số đó có thể nói là chỉ vài người trên thế giới, không phải tất cả trẻ tự kỷ đều có thể mang ra đào tạo để trở thành thiên tài”, GS Liêm chia sẻ.

Phát hiện 6 gen liên quan đến tự kỷ, trẻ trai mắc nhiều hơn trẻ gái

Liên quan đến việc nghiên cứu, điều trị trẻ bị tự kỷ, tại hội nghị, GS Liêm thông báo một tin vui, sau quá trình nghiên cứu, các nhà khoa học khẳng định không có mối liên quan nào giữa đột biến gen và mức độ nặng của trẻ tự kỷ.

Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam do nhóm các nhà khoa học VRISG do GS Nguyễn Thanh Liêm đứng đầu, thực hiện độc lập từ năm 2016 - 2019.

Qua quá trình nghiên cứu, các chuyên gia phát hiện 6 gen mới mang biến đổi ở trẻ tự kỷ.

Theo GS Liêm, “Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam” là cơ sở dữ liệu di truyền đầu tiên về hệ gen của trẻ tự kỷ, được xây dựng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa protein của trẻ tự kỷ. Kết quả nghiên cứu cho thấy tần suất trẻ trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với trẻ gái. Các kết quả này phù hợp với giả thuyết của nhiều nghiên cứu trước đó trên thế giới: Đặc tính gen cho phép nữ giới đề kháng với tự kỷ cao hơn nam giới.

Đặc biệt, nghiên cứu đã phát hiện 18 gen biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó tìm thấy 6 gen chưa được ghi nhận trước đó liên quan tới tự kỷ. Đột biến này thấy ở một số gen như SYP, LAS1L và IGF1 thường xuất hiện ở những bệnh nhân bại não hay thiểu năng trí tuệ. 12 gen còn lại đã được ghi nhận trên thế giới có liên quan tới tự kỷ như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A...

“Chúng tôi đã tiến hành phân tích giải trình tự toàn bộ 29 trẻ tự kỷ cùng bố và mẹ. với 29 trường hợp này phát hiện 8 trường hợp có các đột biến gen, trong đó 7 trường hợp có đột biến một nhiễm sắc thể, còn một trường hợp là đột biến rất nhiều nhiễm sắc thể.

Nhưng một điều khá vui, trong 8 trường hợp này thì có tới 7 trường hợp không nhận thấy mối liên quan giữa đột biến gen và mức độ nặng của trẻ tự kỷ, cũng như không có mối liên quan giữa đột biến gen và đáp ứng điều trị tế bào gốc kết hợp giáo dục can thiệp. Chỉ một trường hợp đột biến nhiều nhiễm sắc thể thì tình trạng nặng, đáp ứng can thiệp điều trị kém”, GS Liêm thông tin.

“Bước đầu chúng tôi có thể kết luận tỉ lệ đột biến gen ở trẻ tự kỷ nặng vào khoảng gần 30%, nhưng đột biến gen đó không cản trở kết quả can thiệp, nên các ông bố bà mẹ không nên quá lo lắng con mình có hay không có đột biến gen”, GS Liêm khẳng định.

Can thiệp sớm mang đến bức tranh sáng sủa cho bệnh nhi

Theo thống kê, ở Việt Nam có khoảng 1% dân số, tương đương với 1 triệu người mắc tự kỷ.

Theo GS Liêm, việc can thiệp cho trẻ tự kỷ cần thực hiện đồng bộ. Trẻ cần được can thiệp sớm từ bé bằng giáo dục can thiệp đúng cách, kết hợp can thiệp cải thiện hành vi, cải thiện nhận thức, trị liệu, ngôn ngữ, phục hồi chức năng… và có thể phối hợp ghép tế bào gốc. Các giải pháp này thực hiện đồng bộ, thực hiện sớm sẽ mang lại hi vọng cho bệnh nhân tự kỷ.

"Trẻ tự kỷ, việc điều trị cơ bản nhất vẫn là giáo dục tâm lý, thay đổi hành vi thay đổi nhận thức, đó là quá trình được thực hiện bởi những người chuyên nghiệp, được đào tạo bài bản với lộ trình rất dài. Kết hợp chặt chẽ với gia đình, chỉ như vậy mới mong cung cấp cho trẻ tự kỷ kỹ năng sống cần thiết nhất", GS Liêm cho biết.

Cũng theo chuyên gia này, kết quả điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc kết hợp trị liệu cho thấy trên các phương diện tương tác giao tiếp, ngôn ngữ, giảm tăng động, kỹ năng sống… bệnh nhân sau ghép đã có những tiến bộ khả quan. Khi kết hợp ghép tế bào gốc đồng đồng thời với can thiệp tâm lý trị liệu có thể tăng hiệu quả điều trị tự kỷ.

"Cùng với nghiên cứu về gen đã trả lời cho băn khoăn của rất nhiều người. Trước đây, chúng ta băn khoăn có nên ghép tế bào gốc, có nên can thiệp, hoặc kết quả can thiệp có phụ thuộc vào đột biến gen hay không. Nhưng với kết quả bước đầu này, mặc dù số lượng chưa lớn nhưng có thể tạm nói không có liên quan giữa kết quả điều trị với đột biến gen. Vì thế ông bố bà mẹ yên tâm, nếu phát hiện con có tự kỉ đưa đến sớm nhất các trung tâm uy tín để em bé có thể được can thiệp sớm nhất", GS Liêm thông tin.