Cô gái mắc bệnh hiếm gặp, 20 tuổi chưa dậy thì

Theo đó, nữ bệnh nhân 20 tuổi (Nam Đàn, Nghệ An), đến khám tại Phòng khám Phụ khoa - Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh (Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An) trong tình trạng chậm phát triển cơ thể, chưa từng có kinh nguyệt dù đi khám ở nhiều nơi nhưng không tìm ra nguyên nhân.

Các bác sĩ tại bệnh viện Sản Nhi Nghệ An không ghi nhận bệnh lý nội tiết, không có bất thường về khứu giác, thị giác, thính giác và không có yếu tố di truyền trong gia đình. Bệnh nhân có chỉ số BMI (Body Mass Index) - chỉ số khối cơ thể để xác định tình trạng một người bình thường hoặc suy dinh dưỡng, thừa cân, béo phì, là 20,2 - thuộc mức bình thường.

Thăm khám lâm sàng ghi nhận đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú, lông mu phát triển kém. Bệnh nhân chưa từng hành kinh.

Các kết quả cận lâm sàng cho thấy hormone sinh dục FSH, LH, Estradiol đều ở mức rất thấp; tử cung và buồng trứng nhỏ hơn bình thường; nhiễm sắc thể đồ 46XX bình thường. Đặc biệt, chị H. có đáp ứng với thử nghiệm kích thích GnRH. Trên cơ sở đó, bác sĩ chẩn đoán chị H. mắc Hội chứng suy sinh dục do thiếu hụt gonadotropin từ vùng dưới đồi - tuyến yên (Hypogonadotropic Hypogonadism).

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhân (Ảnh: BVCC)

Các bác sĩ cho biết đây là rối loạn nội tiết cực hiếm, với tỷ lệ chỉ 1-10 ca/100.000 dân, trong đó nữ giới chiếm khoảng 1/5. Bệnh làm thiếu hụt hormone kích thích tuyến sinh dục, dẫn đến chậm phát triển giới tính thứ phát và vô kinh nguyên phát.

Theo BS.CKI Nguyễn Thị Thêm, hướng điều trị ban đầu là liệu pháp hormone thay thế (HRT) để thúc đẩy phát triển tuyến vú, tử cung và chu kỳ kinh nguyệt. Về lâu dài, bệnh nhân cần bổ sung canxi, vitamin D phòng ngừa loãng xương. Nếu có nhu cầu sinh con, bệnh nhân có thể được hỗ trợ bằng kích thích rụng trứng hoặc gonadotropin dạng xung. Tuy nhiên, dữ liệu về tỷ lệ mang thai thành công ở nhóm bệnh nhân này vẫn còn hạn chế.

"Trường hợp này nhấn mạnh vai trò quan trọng của chẩn đoán sớm và chính xác trong điều trị các ca vô kinh nguyên phát, giúp người bệnh không chỉ phục hồi chức năng sinh sản mà còn nâng cao chất lượng cuộc sống về lâu dài", bác sĩ Thêm cho biết.