Người đàn ông vô sinh do mang gene nữ giới

Anh Đức, 35 tuổi, ở Hà Nội, đi xét nghiệm ADN để nhận con. Khác với tâm trạng căng thẳng của những người cha khác khi đến Trung tâm ADN làm xét nghiệm huyết thống, anh Đức thoải mái hơn.

"Đã quyết định đến đây, tôi sẵn sàng đối mặt dù kết quả xấu nhất xảy ra. Nếu bé không phải con tôi, mọi thứ hoàn toàn có thể làm lại từ đầu vì tôi còn trẻ", anh nói.

Khi Đại tá Hà Quốc Khanh, nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN - Viện Khoa học Hình sự, phân tích mẫu ADN của anh và đứa con, thì kết quả bất ngờ. Kiểu gene của anh Đức không phải là nam giới mà là nữ giới.

"Những người mang gene này không thể có con, chứ chưa nói đến là xét nghiệm ADN để nhận con", đại tá nói.

Theo ông Khanh, nam giới mà mang gene nữ giới là vô cùng hiếm gặp trên thế giới, chiếm tỷ lệ khoảng 1/20.000 ở trẻ sơ sinh nam. Vì vậy, để chắc chắn, ông Khanh tiến hành phân tích lại một lần nữa. Đại tá sử dụng 4 bộ kit khác nhau với số lượng locus gen lên tới trên 30 locus (thông thường chỉ cần làm xét nghiệm với 1-2 bộ kít). Lần này vẫn cho kết quả kiểu gene của nữ giới. Đại tá xác định anh mắc hội chứng nam có 2 nhiễm sắc thể X (nam 46, XX), dẫn tới vô sinh.

Anh Đức bàng hoàng vì trước nay cơ thể mình rất bình thường, khỏe mạnh như một người đàn ông.

Phân tích gene tại trung tâm xét nghiệm ADN. Ảnh: Ngọc Phú

Đại tá cho biết hội chứng nam 46, XX là một trong rất nhiều nguyên nhân gây vô sinh, bên cạnh hội chứng Kleinfelter (XXY), Jacobs (XYY)... Nguyên nhân của hội chứng này là do sự trao đổi chéo không cân bằng của nhiễm sắc thể Y và nhiễm sắc thể X trong giảm phân của người cha, kết quả là nhiễm sắc thể X có gene SRY. Khi nhiễm sắc thể X có gen SRY kết hợp với nhiễm sắc thể X bình thường từ người mẹ trong quá trình thụ tinh đã tạo nên kiểu gen nam 46, XX.

Những người mắc hội chứng nam 46, XX này vẫn là nam giới nhưng cơ quan sinh dục trong hoặc ngoài không rõ ràng (bất thường ở cơ quan sinh dục). Theo ông Khanh, thông thường, nam giới khi đến khám tại các bệnh viện chuyên khoa chỉ được chẩn đoán vô sinh mà không biết nguyên do, dù không có bất thường về sức khỏe. Chỉ đến khi phân tích gene mới phát hiện.

Sau khi biết nguyên nhân, anh Đức được chuyển qua bệnh viện chuyên khoa Nam học và Hiếm muộn để làm các xét nghiệm tinh dịch đồ nhằm đánh giá chất lượng tinh trùng. Kết quả xét nghiệm cho thấy anh Đức bị vô tinh (tình trạng nam giới xuất tinh nhưng không có tinh trùng trong tinh dịch), do tinh hoàn sản xuất kém hoặc không sản xuất tinh trùng.

Đây chính là biểu hiện rõ ràng của hội chứng nam 46, XX anh đang mắc, bên cạnh một số biểu hiện khác như thiếu hụt nội tiết tố, bộ phận sinh dục nhỏ... "Nếu không xét nghiệm gene, bác sĩ chỉ có thể đưa ra kết luận vô tinh mà chính bác sĩ cũng không biết căn nguyên cuối cùng vì sao vô tinh", đại tá Khanh nhấn mạnh.

Anh được bác sĩ tư vấn áp dụng kỹ thuật Micro TESE - phân mô tinh hoàn để tìm tinh trùng nếu muốn có con. Đây được cho là biện pháp cuối cùng và hiệu quả nhất để tìm tinh trùng cho những bệnh nhân vô tinh. Anh Đức lặng đi hồi lâu.

"Thực sự lúc này tôi chưa kịp định thần được những chuyện đang xảy ra dù chuẩn bị tinh thần. Tuy nhiên tôi sẽ bằng mọi cách để có được đứa con máu thịt cho riêng mình", anh nói.

* Tên bệnh nhân được thay đổi.