Cô gái trẻ mắc bệnh “xương hóa đá”

Bệnh nhân đến khám trong tình trạng khá nghiêm trọng, việc xoay và vận động khớp háng gặp khó khăn, đau vùng háng hai bên lan xuống giữa đùi, dáng đi tập tễnh do chân trái ngắn hơn chân phải khoảng 1cm… Kết quả khám lâm sàng và chiếu chụp cần thiết cho thấy, người bệnh bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái, trên nền bệnh xương hóa đá.

Qua khai thác tiền sử bệnh án, bệnh nhân đã gặp phải tình trạng đau xương khớp từ nhỏ và được điều trị nội khoa tại một cơ sở y tế với chẩn đoán mắc bệnh xương thủy tinh. Đến năm 2017, bệnh nhân mới được chẩn đoán mắc bệnh "xương hóa đá" - một bệnh lý di truyền hiếm gặp. 5 năm gần đây, bệnh nhân thường xuyên đau khớp háng hai bên, nhất là khi di chuyển hoặc ngồi khoanh chân.

Dù được điều trị nội khoa nhưng tình trạng bệnh không cải thiện, bệnh nhân phải phụ thuộc vào thuốc giảm đau. Đáng chú ý, không chỉ bản thân bệnh nhân mà cả ba chị em trong gia đình đều được chẩn đoán mắc căn bệnh di truyền này.

ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu, Bệnh viện E cho biết, ngoài việc đối mặt với những cơn đau khớp háng mãn tính, bệnh nhân còn phải chịu những tác động của việc sử dụng thuốc giảm đau kéo dài như: Hội chứng Cushing: mặt tròn, da khô… hay các dấu hiệu của suy tuyến thượng thận… Những vấn đề này đã khiến sức khỏe của bệnh nhân trở nên phức tạp hơn, đòi hỏi sự theo dõi chặt chẽ và can thiệp chuyên khoa từ các bác sĩ.

Bệnh “xương hóa đá” là một bệnh lý di truyền hiếm gặp và nguy hiểm

Một cuộc hội chẩn liên chuyên khoa được tổ chức nhằm đánh giá toàn diện tình trạng của bệnh nhân và lựa chọn phương án điều trị tối ưu. TS.BS Nguyễn Trung Tuyến - Trưởng Khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, cùng ekip, ca phẫu thuật được tiến hành trong suốt 5 giờ...

Nhờ ứng dụng công nghệ hiện đại, trước khi tiến hành phẫu thuật thực tế, các bác sĩ đã thực hiện phẫu thuật mô phỏng trên mô hình 3D. Phương pháp này giúp đội ngũ phẫu thuật viên có cái nhìn trực quan về cấu trúc giải phẫu phức tạp của người bệnh, lập kế hoạch chi tiết và dự đoán trước những khó khăn có thể gặp phải.

Đặc biệt, việc sử dụng trợ cụ in 3D theo PSI hỗ trợ giúp tối ưu hóa từng thao tác, tăng độ chính xác và giảm thiểu rủi ro trong ca mổ thực tế. Đây là bước chuẩn bị quan trọng, góp phần nâng cao tỷ lệ thành công và đảm bảo an toàn tối đa cho bệnh nhân.

Bệnh “xương hóa đá” là một bệnh lý di truyền hiếm gặp và nguy hiểm, tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 0,005% tương đương với 1/200.000 người. Với những người bệnh mắc bệnh lý này ở thể nặng thường không sống được quá 10 năm tuổi đời do biểu hiện nặng nề ở nhiều hệ cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu…

Riêng ở xương, căn bệnh này đặc trưng bởi sự bất hoạt của tế bào hủy xương (osteoclast) dẫn đến việc mất cân bằng giữa 2 quá trình tạo xương và hủy xương, làm tăng mật độ xương và giảm độ đàn hồi của xương. Người mắc căn bệnh này thường gặp những biến chứng nặng nề và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Các bác sĩ khuyến cáo, với người bệnh mắc bệnh lý xương hóa đá cần tránh tối đa chấn thương và chỉ can thiệp y khoa khi thực sự cần thiết theo chỉ định của bác sĩ. Vì thế, việc theo dõi sát sao sau phẫu thuật là vô cùng quan trọng để đảm bảo quá trình hồi phục diễn ra thuận lợi và hạn chế tối đa biến chứng.

Người bệnh cần tuân thủ chế độ phục hồi chức năng nghiêm ngặt, với các bài tập vận động riêng nhằm phục hồi tầm vận động của khớp, đồng thời tránh các tác động mạnh có thể gây gãy xương hoặc thúc đẩy xơ hóa mới. Đặc biệt, nếu xuất hiện các dấu hiệu như cứng khớp bất thường, đau dai dẳng không rõ nguyên nhân cần đến ngay cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và điều trị kịp thời, tránh nguy cơ làm bệnh tiến triển nặng hơn.