Bé gái không biết đau, tự cắn lưỡi, chọc mù mắt vì căn bệnh lạ

Với trẻ em, khóc là cách chúng giao tiếp với người lớn và thế giới xung quanh. Cha mẹ nhiều khi không hiểu con cái đang muốn điều gì chỉ thông qua tiếng khóc. Nếu con không quấy khóc thì sao? Đừng chủ quan vì có thể bé đang mắc căn bệnh lạ khó chữa.

Căn bệnh xóa bỏ mọi đau đớn

Năm 2004, câu chuyện về cô bé 3 tuổi đến từ Minnesota không biết cảm giác đau đớn lan truyền khắp thế giới. LA Times đưa tin Gabby Gingras (sinh năm 2000) sở hữu "khả năng" đặc biệt. Khi y tá tiêm một mũi vào mông, bình thường những đứa trẻ khác sẽ khóc lên vì đau, nhưng Gabby lại không hề thay đổi cảm xúc mà vẫn ngủ ngoan ngoãn.

Chính biểu hiện này đã khiến cha mẹ cô bé nghĩ rằng Gabby là một đứa trẻ ngoan. Nhưng suy nghĩ đó không tồn tại lâu. Càng lớn, em càng có những dấu hiệu bất thường. Gabby gặm ngón tay đến khi chúng chảy máu mà không hề hay biết.

Gabby không cảm nhận được nỗi đau, tự chọc tay vào mắt trái gây tổn thương nghiêm trọng. Ảnh: Sohu.

Khi cha kiểm tra nướu bằng tay, Gabby cắn thật mạnh. Theo phản xạ ông giật ngón tay ra và mang theo cả một chiếc răng. Nhưng Gabby vẫn không hề khóc. Nói cách khác, cô bé không cảm nhận được sự đau đớn của cơ thể.

Căn bệnh càng lúc càng khiến cuộc sống của Gabby bị ảnh hưởng tiêu cực. Khi mọc răng, cô bé nhai lưỡi như nhai một chiếc kẹo cao su. Răng của Gabby phần lớn bị hủy hoại vì thói quen nhai, cắn này. Các bác sĩ đã phải loại bỏ một phần hàm đã bị nhiễm khuẩn nặng.

Cha mẹ tìm cách cầu cứu các bác sĩ về chứng bệnh kỳ lạ của con nhưng câu trả lời vẫn là một ẩn số. Họ buộc phải cho con đeo kính bơi 24/24 để tránh tổn thương. Nhưng những nỗ lực ấy đã muộn. Do thói quen chọc tay vào mắt, mắt trái của Gabby gần như không thể cứu chữa. Bên trong giác mạc đầy rẫy những vết trầy xước. Nó sưng gấp đôi kích thước mắt phải.

Không tìm kiếm được câu trả lời ở bác sĩ chuyên khoa nhi thông thường, cha mẹ Gabby đến gặp các nhà thần kinh học. Người mẹ đã tìm thấy một bài báo trên tạp chí khoa học về việc điều trị chứng bệnh của con gái.

Gabby đã trưởng thành bên cha mẹ. Ảnh: Twitter.

Gabby mắc chứng rồi loạn bẩm sinh CIPA - Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (vô cảm với những cơn đau do anhidrosis). Dù em có thể cảm nhận được bằng xúc giác, não bộ không ghi nhận tín hiệu khiến Gabby phải trải qua những cơn đau đớn mà không hề cảm nhận thấy, thậm chí không đổ mồ hôi.

"Đó điều kiện nguy hiểm và là căn bệnh hiếm", TS Peter Dyck tại Phòng khám Mayo, ở bang Pennsylvania, Minnesota cho biết. Uớc tính chỉ có 100 trường hợp mắc bệnh CIPA được ghi nhận trên thế giới.

CIPA do gen di truyền gây nên

Cơn đau là cảm giác không thể thiếu trong cuộc sống. Bởi nó giúp chúng ta nhận ra giới hạn tổn thương của cơ thể. Những người mắc CIPA sẽ không có cơ chế đó.

CIPA là rối loạn thoái hóa tự phát hiếm gặp của hệ thống thần kinh. Nó gây ức chế khiến dữ liệu về cảm giác đau hay nhiệt độ không truyền được đến não bộ và ngăn chặn đổ mồ hôi. CIPA là giai đoạn thứ IV trong chuỗi bệnh liên quan đến cảm giác di truyền và bệnh lý thần kinh tự trị (HSAN). Vì vậy, nó còn được gọi là HSAN IV.

CIPA xuất hiện từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Khi vừa ra đời, các bé có thể bị co giật khi tăng thân nhiệt. Bởi những người mắc bệnh này không thể đổ mồ hôi nên họ không thể điều chỉnh nhiệt độ cơ thể.

Thiếu đi cảm giác đau đớn khiến những người mắc CIPA có nguy cơ tự gây tai nạn cao. Họ phải chịu những chấn thương nghiêm trọng lặp đi lặp lại như gãy xương và chấn thương khớp. Lâu dần, chúng sẽ gây ra tình trạng khớp Charcot, xương và mô xung quanh khớp bị phá hủy.

Ảnh hưởng của CIPA đến xương khớp. Ảnh: Medical News.

Nguyên nhân gây CIPA là đột biến trong gen NGF. Nhiệm vụ của các NGF là tạo ra một loại protein gọi là protein thần kinh tăng trưởng beta (NGFβ). Nó đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển và tồn tại của tế bào thần kinh (neuron), bao gồm tế bào thần kinh cảm giác.

Các protein NGFβ hoạt động bằng cách gắn (liên kết) với các thụ thể của nó trên bề mặt tế bào thần kinh. Chúng làm nhiệm vụ truyền tín hiệu đến tế bào để phân chia các chức năng chuyên biệt. Sự ràng buộc này giúp ngăn chặn các tín hiệu trong tế bào bắt đầu quá trình tự hủy (apoptosis). Ngoài ra, tín hiệu NGFβ đóng vai trò trong việc báo động cảm giác đau.

Đột biến của NGF dẫn đến việc protein sản xuất ra không thể liên kết với thụ thể, từ đó không truyền tín hiệu đúng cách. Các tế bào thần kinh cảm giác dần chết đi, cảm giác về sự đau đớn cũng thay đổi khiến người bệnh không còn cảm thấy đau đớn.

Các tài liệu liên quan đến CIPA đều chưa có bất kỳ minh chứng nào cho phương pháp điều trị cũng như phòng tránh căn bệnh. Những người bệnh như Gabby đều phải tự vật lộn với tình trạng "vô cảm" với nỗi đau của mình. Cha mẹ của Gabby đã thành lập một tổ chức với tên gọi “Gift of Pain” nhằm hỗ trợ cho những người mắc chứng HSAN. Cho đến nay, họ đã tìm và giúp đỡ được cho 39 người có hoàn cảnh tương tự.