10 năm bị tiêu chảy vì bệnh hiếm đa u tuyến nội tiết

Suốt 10 năm nay, anh Nguyễn Văn Tiến (38 tuổi, Hải Dương) “sống chung” với các triệu chứng rối loạn tiêu hóa, đầy bụng, tiêu chảy. Gần đây, tình trạng càng nặng, anh buộc phải dừng mọi công việc đang thuận lợi tại Nga để trở về Việt Nam chữa bệnh.

“Tôi không dám ăn nhiều, những món ngon, lạ cũng không dám thử. Nếu có đi du lịch, tôi thường không đi xa khách sạn do bị tiêu chảy và liên tục đau bụng, đầy bụng”, anh Tiến tâm sự. Trước khi sang Nga, anh Tiến đã từng thăm khám tại các bệnh viện lớn ở Việt Nam nhưng chỉ được chẩn đoán bị viêm loét dạ dày, trào ngược dạ dày thực quản. Các triệu chứng ngày một nặng hơn khi anh sang Nga làm việc. Tuy anh được điều trị nhiều đợt tại các bệnh viện lớn ở thủ đô Matxcơva nhưng triệu chứng dai dẳng và tái phát khi ngừng thuốc.

Trở về Việt Nam, anh Tiến đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội vào cuối tháng 12/2022 theo lời giới thiệu của người thân. Bác sĩ, Tiến sĩ Vũ Trường Khanh, Trưởng khoa Tiêu hóa - Gan mật - Tụy, cho biết, kết quả nội soi dạ dày tá tràng cho thấy hình dạng loét rất đặc biệt, tổn thương nhiều ổ loét ở đoạn thứ 2 của tá tràng (ruột non) này gợi ý nghĩ đến hội chứng Zollinger Ellison. Tình trạng bệnh lý này do xuất hiện một hoặc nhiều khối u tiết ra nội tiết tố gastrin. U tiết gastrin chủ yếu xuất phát từ tụy, tá tràng, ruột, gan, túi mật…, cũng có thể từ ngoài hệ thống tiêu hóa.

Tại đây, các bác sĩ tiếp tục tìm nguyên nhân gây bệnh bằng chẩn đoán hình ảnh như chụp cắt lớp, cộng hưởng từ, siêu âm nội soi tuyến tụy tìm u tụy, đồng thời xét nghiệm hormone ở các tuyến nội tiết khác. Kết quả cho thấy tăng gastrin trong máu, tăng các hormone khác như PTH, prolactin…

Tiến sĩ Khanh chia sẻ, hormone gastrin kích thích tăng tiết axit gây loét dạ dày và tá tràng. 20-25% khối u tiết gastrin nằm tại tụy, 50-88% khối u tiết gastrin nằm rải rác ở nơi khác ngoài tụy và 70-100% hội chứng Zollinger Ellison liên quan tới đa u tuyến nội tiết. Sau hội chẩn đa chuyên khoa, bác sĩ kết luận anh Tiến mắc đa u tuyến nội tiết (MEN 1). Bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ khoảng 3 – 20 trường hợp mắc bệnh/100.000 dân.

Chỉ sau 3 ngày chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm, bệnh nhân đã có sức khỏe ổn định

Tiến sĩ Khanh giải thích, đa u tuyến nội tiết là hội chứng nhiều khối u di truyền trên nhiễm sắc thể hiếm gặp, ảnh hưởng đến các cơ quan thần kinh nội tiết và các mô phi nội tiết với phổ thay đổi, gây ra bởi các đột biến dị hợp tử của gen MEN 1. Người mắc hội chứng này xuất hiện nhiều khối u ở tuyến nội tiết như tuyến yên, tuyến cận giáp… Loét dạ dày tá tràng, rối loạn tiêu hóa là biến chứng thường gặp nhất khi mắc hội chứng Zollinger Ellison, triệu chứng điển hình của đa u tuyến nội tiết.

Tiến sĩ Lê Bá Ngọc, Trưởng khoa Nội Tổng hợp, người trực tiếp điều trị cho anh Tiến chia sẻ, bệnh nhân được điều trị nội khoa nhằm điều chỉnh giảm triệu chứng gây bệnh với các loại thuốc ức chế tiết axit ở dạ dày, thuốc điều trị cường cận giáp, thuốc điều trị u tiết prolactine, thuốc hỗ trợ về xương, tăng canxi trong máu, dùng hormone tuyến yên. Sau 3 ngày, các triệu chứng khó chịu ở đường tiêu hóa cải thiện rõ rệt, tinh thần người bệnh thoải mái và được ra viện. Bệnh nhân được kê đơn duy trì thuốc điều trị lâu dài và tư vấn kiểm tra định kỳ hằng năm. Theo Tiến sĩ Ngọc, nếu nguyên nhân gây bệnh không được phát hiện, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân sẽ bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng đau dạ dày, rối loạn tiêu hoá không được cải thiện. Những biến chứng nặng của bệnh như tăng canxi máu do cường cận giáp, các khối u carcinoid di căn làm giảm tuổi thọ của người bệnh.

Tiến sĩ Vũ Trường Khanh khuyến cáo, những người có tổn thương loét dạ dày tá tràng đi kèm rối loạn tiêu hóa tái phát nhiều đợt, nhiều năm dễ bị bỏ sót do không tìm đúng nguyên nhân gây bệnh. Tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, sự phối hợp liên khoa và hỗ trợ của thiết bị máy móc hiện đại, các bác sĩ có chuyên môn sâu hội chẩn và đánh giá tình trạng sức khỏe của người bệnh, từ đó đưa ra phác đồ điều trị kịp thời, hiệu quả.