Lần đầu tiên thực hiện thành công chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi tại Việt Nam

Hemophilia (hay còn gọi là bệnh máu khó đông) là một bệnh di truyền mà nỗi đau của nó đã hằn sâu qua nhiều thế hệ, trong nhiều gia đình, dòng họ. Với những nỗ lực không mệt mỏi của các y bác sĩ, lần đầu tiên tại Việt Nam đã thực hiện thành công chẩn đoán trước chuyển phôi hemophilia, giúp người mang gen sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Nỗi đau hemophilia

Cuộc đời của chị Nguyễn Thị Tú (Phú Thọ) có thể nói là một cuộc đời tận cùng đau khổ khi cả 4 người con trai đều bị hành hạ bởi một căn bệnh lạ.

Các con chị rất dễ bị bầm tím và phải chịu những đau đớn triền miên trong cơ khớp, chân tay ngày càng teo cứng. Không chỉ dừng ở đó, chị còn trải qua nỗi đau tột cùng khi 2 con trai lớn lần lượt ra đi vì mất máu quá nhiều sau những chấn thương.

Chưa gượng dậy được sau cú sốc mất 2 con, chị lại bất lực nhìn con trai thứ 3 đôi chân mỗi ngày một biến dạng rồi nằm liệt hoàn toàn vì bị ngã.

Bao tai họa liên tiếp giáng xuống nhưng chị không hề biết tại sao ông trời lại bất công với chị đến vậy, tại sao tất cả con chị đều mắc phải căn bệnh đáng sợ đó?

Mãi đến khi con trai út được giới thiệu lên Viện Huyết học – Truyền máu TW khám, chị mới biết ngọn nguồn của những đau khổ ấy. Chị là người mang gen bệnh hemophilia, các con chị đều bị căn bệnh máu di truyền đó và cần phải bổ sung yếu.

Hai người con trai đã mất, đứa con thứ 3 nằm liệt giường. Giờ đây, người mẹ đáng thương ấy chỉ còn có thể dồn hết hy vọng vào việc đều đặn đưa người con trai thứ 4 đi viện. (Ảnh: Công Thắng)

Giống như chị Tú, chị Trần Thị Quyên (Thanh Hoá) cũng mang trong mình gen bệnh hemophilia. Con trai lớn của chị sinh ra đã bị bệnh máu khó đông. Nhìn con đau đớn, cơ khớp tổn thương vì chảy máu tái phát nhiều lần, chị đau như cắt từng khúc ruột:

“Con bị chảy máu, đau đến mức 7 ngày đêm không ngủ, chỉ khóc thôi. Bố mẹ chỉ biết ôm con mong có một phép màu để con đỡ đau. Khó khăn, thiếu thốn mẹ có thể chịu thay con nhưng đau đớn thì mẹ lại không làm thế nào được”.

Niềm hy vọng nhờ chẩn đoán trước chuyển phôi

Nỗi sợ hãi hemophilia khiến chị Quyên không dám sinh thêm con. Đến tận khi con trai 12 tuổi, được các bác sĩ của Trung tâm hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TW tư vấn, giới thiệu, chị mới quyết định sinh thêm con bằng phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi.

Chị được làm thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Quân y 103, sau đó các phôi sẽ được chẩn đoán gen hemophilia và lựa chọn phôi không mang bệnh để chuyển vào tử cung. Năm 2019, chị và gia đình vui mừng chào đón đứa con thứ 2 chào đời, kém anh trai đúng một con giáp.

Khi con trai lớn đã 12 tuổi, chị Quyên mới dám sinh đứa con thứ 2 (ảnh NVCC)

Giống như chị Quyên, chị Hoàng Thị Yến (Thái Nguyên) cũng hạnh phúc vô bờ khi sinh đôi 2 cháu bé không phải sống gắn liền với căn bệnh đã đeo bám cả dòng họ.

Chị chia sẻ: “Nếu như không có phương pháp chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi, chắc chắn tôi không dám sinh con nữa. Tôi rất biết ơn các bác sĩ đã giúp đỡ rất nhiều để tôi sinh được những đứa con khỏe mạnh”.

Chẩn đoán trước sinh (bao gồm chẩn đoán thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi) để giúp những người mang gen bệnh di truyền sinh con khỏe mạnh đã được thực hiện với nhiều bệnh lý.

Nhưng chẩn đoán trước chuyển phôi với người mang gen hemophilia thực sự là một thách thức do số lượng đột biến gen hemophilia rất lớn (trên 1.000 đột biến), nhiều đột biến hiếm và đột biến mới, xuất hiện ngẫu nhiên và đa dạng về kiểu loại. Sau nhiều cố gắng và vượt qua không ít khó khăn, đến nay đã có 7 ca sinh con nhờ phương pháp này tại Bệnh viện Quân y 103.

Mặc dù mang gen hemophilia nhưng chị Hoàng Thị Yến có thể sinh 2 con không bị bệnh nhờ chẩn đoán trước chuyển phôi (ảnh NVCC)

Hiện nay, Khoa Di truyền – Sinh học phân tử, Viện Huyết học – Truyền máu máu TW là nơi duy nhất trên cả nước có thể triển khai đầy đủ các kỹ thuật chẩn đoán đột biến gen gây bệnh hemophilia, trong đó có kỹ thuật phân tích gián tiếp (linkage analysis) phân tích trực tiếp (giải trình tự gen thế hệ mới,…) trên nhiều loại mẫu bệnh phẩm (tế bào ối, tế bào phôi…) phục vụ công tác chẩn đoán, điều trị, phát hiện người mang gen, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán trước chuyển phôi.

Hemophilia như một lời nguyền, một bản án truyền đời với nhiều gia đình, dòng họ. Việc thực hiện thành công chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi là một điều kỳ diệu, đem đến niềm hy vọng cho những gia đình, dòng họ đã chịu quá nhiều đau khổ vì căn bệnh di truyền này.